Makhluk hidup mewariskan sifat-sifat fisiknya kepada keturunannya. Hal ini bertujuan untuk mempertahankan karakteristik induk pada spesies tertentu. Tapi pada kasus tertentu, sifat induk tidak diwariskan dengan sempurna pada keturunannya sehingga menyebabkan kelainan sifat pada makhluk hidup. Kelainan sifat pada makhluk hidup atau gangguan genetik disebabkan oleh adanya kelainan pada genom individu. Kelainan ini merupakan akibat dari mutasi pada DNA yang terjadi secara acak atau karena masalah lingkungan. Hingga saat ini, kelainan genetik tidak ada obatnya. Mereka hanya dapat dicegah dengan konseling genetik yang tepat dan dilakukan dengan bantuan bagan silsilah.
Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit menurun autosom, kelainan gonosom dan gangguan kromosom (bertambah atau berkurangnya jumlah kromosom). Kedua jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi menjadi beberapa jenis. Kita bahas satu persatu ya!
Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.
Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya, huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan pergerakan tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.
Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke penyakit menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.
Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Lalu, anemia sel sabit itu apa, dong? Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.
Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain Buta Warna (tidak dapat mengenali warna tertentu), Hemofilia (darah sulit membeku), dan Anodontia (penderita tidak memiliki gigi).
Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya? Betul sekali! Contoh penyakitnya antara lain Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah) dan webbedtoes (jari berselaput).
Manusia memiliki sejumlah kromosom di semua selnya. Jumlah kromosom ini dikenal sebagai jumlah kromosom diploid yang tetap konstan yaitu, 46. Di antara 46 kromosom ini, 22 pasangan adalah autosom dan 1 adalah pasangan kromosom seks. Karena semua gen ada pada kromosom, maka setiap perubahan dalam jumlah gen dan kromosom akan menyebabkan pengurangan atau peningkatan komplemen genetik.
Gangguan kromosom disebabkan karena kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam pengaturan kromosom pada individu. Abnormalitas kromosom dalam jumlah kromosom dapat secara luas dikelompokkan sebagai aneuploidi dan poliploidi.
Perbedaan utama antara aneuploidi dan poliploidi adalah bahwa aneuploidi terjadi karena mengubah kromosom tertentu atau bagian dari kromosom seperti 2n-1 (monosomik), dll, sedangkan poliploidi terjadi karena mengubah satu set nomor kromosom seperti 2n, 3n, 5n, dll
Beberapa gangguan kromosom yang umum adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner. Kita bahas ya..!
Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit menurun autosom, kelainan gonosom dan gangguan kromosom (bertambah atau berkurangnya jumlah kromosom). Kedua jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi menjadi beberapa jenis. Kita bahas satu persatu ya!
Penyakit Menurun Autosom
Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif.Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.
Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya, huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan pergerakan tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.
Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke penyakit menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.
Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Lalu, anemia sel sabit itu apa, dong? Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.
Kelainan Gonosom
Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom Y.Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain Buta Warna (tidak dapat mengenali warna tertentu), Hemofilia (darah sulit membeku), dan Anodontia (penderita tidak memiliki gigi).
Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya? Betul sekali! Contoh penyakitnya antara lain Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah) dan webbedtoes (jari berselaput).
Gangguan Kromosom
Jenis kelainan sifat pada makhluk hidup yang selanjutnya adalah gangguan kromosom. Gangguan kromosom disebabkan karena kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam pengaturan kromosom pada individu.Manusia memiliki sejumlah kromosom di semua selnya. Jumlah kromosom ini dikenal sebagai jumlah kromosom diploid yang tetap konstan yaitu, 46. Di antara 46 kromosom ini, 22 pasangan adalah autosom dan 1 adalah pasangan kromosom seks. Karena semua gen ada pada kromosom, maka setiap perubahan dalam jumlah gen dan kromosom akan menyebabkan pengurangan atau peningkatan komplemen genetik.
Gangguan kromosom disebabkan karena kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam pengaturan kromosom pada individu. Abnormalitas kromosom dalam jumlah kromosom dapat secara luas dikelompokkan sebagai aneuploidi dan poliploidi.
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas.
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. aat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.
Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. aat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.
Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.
Selain ketiga di atas masih banyak lagi sindrom jenis lain akibat dari gangguan kromosom.
Sumber :
- https://alodokter.com
- https://kelaspintar.id
- https://blog.ruangguru.com
Tags
IPA TERPADU IX